Bu nedenle sperm sayısı <5 milyon olan erkeklerde mutlaka kromozom analizi ve Y kromozom mikrodelesyonlarına bakılmalıdır. Bu genetik sorunların en sık görülenleri;

1) Sayısal ve Yapısal Kromozom Anomalileri: 47, XXY (Klinefelter sendromu) gibi sayısal ya da translokasyonlar gibi yapısal kromozom anomalileri infertil erkeklerde normal popülasyondan çok yüksek oranda görülür (%7) ve sıklığı azospermi ile daha belirgin olarak artar (%15). Bu erkeklerde ciddi oligospermi ya da sıklıkla azospermi bulunur ve TESE işlemi ile sperm bulma oranı yaklaşık %40-50’dir.

2) Y Kromozom Mikrodelesyonları: Y kromozomunun uzun kolunda sperm yapımı için gerekli olan genler bulunur ve bu bölgede (AZF) ortaya çıkan delesyonlar (AZFa, AZFB, AZFc) şiddetli oligospermi ya da azospermiye neden olabilir. Azospermisi olan erkeklerde AZFc delesyonu olanlarda sperm bulma oranı %40-50 civarında iken AZFa ve AZFb delesyonu olanlarda çok çok düşüktür. Ayrıca Y delesyonları ICSI işlemi ile doğacak erkek çocuğuna aktarılırlar.

3) Kistik Fibrozis Gen Mutasyonu (CFTR): Sıklıkla sperm üretimini sağlayan vazların (duktus deferens) doğuştan yokluğu (CBAVD) ile birliktedir. Bu nedenle vaz palpe edilemeyen obstrüktif azoospermisi olan erkekler ve eşleri CFTR yönünden taranmalıdır. Her iki eşte benzer mutasyon varsa doğacak çocuğun kistik fibrozis hastalığı ile doğumunu önlemek için PGD önerilmelidir. Bu erkeklerde sıklıkla obstrüktif azospermi bulUnduğu için testislerde sperm yapımı mevcuttur ve PESA/TESA ile sperm bulunma oranı %100’e yakındır.

Ayrıca günümüzde idyopatik yani nedeni bilinmeyen erkek infertilitesinde henüz saptanmamış çok sayıda genetik sorun olduğu bilinmektedir. Her geçen gün bu genetik sorunların tespit oranı artmaktadır.

Ankara Tüp Bebek Merkezi diğer blog yazıları için tıklayınız.